Vos ancêtres portaient ce gène — et vous ne le savez peut-être pas
Au Québec, certaines maladies génétiques sont jusqu'à dix fois plus fréquentes qu'ailleurs dans le monde. La raison remonte au XVIIe siècle : 8 500 fondateurs de la Nouvelle-France ont transmis leurs gènes — et leurs mutations — à huit millions de Québécois. Découvrez l'enquête scientifique et historique derrière le livre Vos ancêtres portaient ce gène.
7/7/20263 min read
Au Québec, certaines maladies génétiques sont jusqu'à dix fois plus fréquentes qu'ailleurs dans le monde. Ce n'est pas une coïncidence. C'est de l'histoire.
Un goulot d'étranglement vieux de quatre siècles
Entre 1608 et 1759, environ 25 000 immigrants ont traversé l'Atlantique pour s'établir en Nouvelle-France. Parmi eux, seulement 8 500 ont laissé une descendance. Et les 2 600 arrivés avant 1680 représentent les deux tiers du pool génique actuel de huit millions de Québécois.
C'est ce qu'on appelle l'effet fondateur. Un petit groupe de personnes peuple un territoire. Leurs gènes — y compris les mutations rares qu'ils portent — se retrouvent amplifiés dans toutes les générations qui suivent.
Résultat : des mutations que la médecine considère comme rares en France ou aux États-Unis sont devenues relativement courantes au Québec. La tyrosinémie héréditaire de type I est dix fois plus fréquente au Saguenay–Lac-Saint-Jean que dans le reste du monde occidental. L'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) touche 1 naissance sur 1 932 dans cette région. La maladie de Tay-Sachs franco-canadienne atteint 7,6 % des porteurs dans le Bas-Saint-Laurent.
Ces chiffres ont une origine. Des noms. Des dates de mariage. Des actes notariés.
Des fondateurs identifiés par la génétique et la généalogie
Ce qui rend le Québec unique, c'est l'infrastructure. Nulle part ailleurs dans le monde une population aussi bien documentée — quatre siècles de registres paroissiaux catholiques, des millions d'actes numérisés dans des bases comme BALSAC et le PRDH — n'a été croisée avec des données génomiques modernes.
Le résultat, dans certains cas, est saisissant : on peut remonter d'une mutation identifiée chez des familles contemporaines jusqu'à un individu précis du XVIIe siècle.
Catherine Suret, Fille du roi née à Paris vers 1651, a transmis une mutation de l'ADN mitochondrial qui cause la cécité à des centaines de milliers de ses descendants québécois. Anne Leroy, une autre Fille du roi parisienne arrivée en 1671, a probablement introduit une mutation BRCA1 qui augmente le risque de cancer du sein à 50–80 % chez les femmes qui en héritent. Louis Gagné, meunier du village d'Igé dans le Perche, est l'ancêtre de Céline Dion — et l'une des sources de la tyrosinémie dans la région de Charlevoix.
Ce que la science sait. Et ce qu'elle ne sait pas encore.
La mutation BRCA1 C4446T est la plus fréquente chez les Canadiens français. Elle touche principalement les femmes. Son porteur originel n'a jamais été identifié. Aucune étude généalogique n'a été publiée. L'enquête n'a simplement pas encore été faite.
En 2025, une première caractérisation génétique de la Beauce a révélé 28 variants pathogènes fondateurs — dont 14 jamais documentés dans cette population. Parmi eux, une mutation sur le gène MUTYH, associée à un risque élevé de cancer colorectal. Personne ne cherchait en Beauce. La Côte-du-Sud, la Mauricie, la Gaspésie : autant de régions dont le portrait génétique reste à faire.
Le livre
Vos ancêtres portaient ce gène retrace ces enquêtes, mutation par mutation, fondateur par fondateur. C'est un livre de vulgarisation scientifique ancré dans les sources primaires — articles publiés dans des revues à comité de lecture, mémoires de maîtrise, bases de données généalogiques. Pas de spéculation. Que ce que la science a établi, et les questions qu'elle n'a pas encore résolues.
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